第00738章恐怖的戈谢病

    萧牧之仔细打量病人，略一沉吟：“这样，你跟我去医院，我需要一些系统的病理检查，以及检测一些数据。”

    “好！”

    马利明有车，开车带着萧牧之来到附近的一家区级医院。

    估计是经常来。

    负责的主任看到马利明满脸无奈：“小马，又带着妹妹来了？”

    “对，张主任给您添麻烦了。”

    马利明点点头。

    “麻烦不麻烦不说，我早说了，他这个病啊，整个华夏治不了，除非去欧美的医院。”

    张主任有些无奈：“现在这种病我们都没见过。”

    “可以帮忙做几项检查吗？”

    萧牧之上前点点头：“我想确定一下我的猜想。”

    “你是谁？”

    张主任露出一丝厌恶：“我没有时间陪你们玩。”

    “这位是萧牧之医生，鼎鼎大名的。”

    马利明带着骄傲指着萧牧之：“您没听说过吗？”

    “萧牧之医生？”

    听到这个名头，顿时张主任一愣忽的站起身：”淄城医院大名鼎鼎的一把刀？”

    “您客气了，我只是想要一些检测来确定一下最终是不是的猜想。”

    萧牧之客气点头：“可以吗？”

    “当然可以，需要检测什么？”

    张主任瞬间换了一副面孔。

    萧医生亲自检查，那有什么可以说的？

    “我想检测一下骨髓细胞涂片、葡萄糖脑苷脂酶活性测定、基因分析！”

    “什么，你怀疑是……”

    张主任忽的一愣醒悟过来：“哎呀，我怎么没想到呢，肯定是隐形遗传性的葡糖脑苷脂病！”

    “对，就是戈谢病！”

    萧牧之点点头表示肯定。

    戈谢病又叫做葡糖脑苷脂病，他是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，非常的恐怖。

    这是溶酶体病贮积病中最常见的一种。它由溶酶体酶葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，导致其底物葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统的巨噬细胞中蓄积，进而导致贫血、血小板减少、脾大、肝脏肿大、骨痛、神经系统病变等相应临床表现。

    恐怖在什么地方，初级一型的时候，会长期发烧，导致脑子烧坏掉了，随即就是系统运动神经损伤，有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，可以说，能活过四岁都算是奇迹。

    而最后侥幸活下来的患者，会视网膜逐渐模糊，幻听，出现智商障碍。

    身体停止发育，只是一味地等死。

    能活到十六七岁，相当奇迹了。

    几乎可以说，这个女孩每一天都在渡过鬼门关，无数的日日夜夜就是在鬼门关生死徘徊之中过去的。

    “萧医生，您是依据什么判断出来的？”

    张主任感觉有些好奇，引起营养不良，发育迟缓这种情况太多了。

    “你看他的皮肤！”

    萧牧之拉起女孩的手臂，这女孩手臂很细，皮肤松松垮垮的，上面好像还有皮肤病似的：“患者皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观像鱼鳞，暴露部位皮肤可见棕黄色斑，这是典型症状表现之一。”

    萧牧